科学家发现基因与唐氏综合征、早老性痴呆

2020-06-20 游戏平台app 阅读

  原标题:科学家发现基因与唐氏综合征、早老性痴呆

  2018年7月3日星期三——英国研究人员正在研究他们认为导致唐氏综合症患者早发型阿尔茨海默病的基因。

  这两个条件长期以来密切相关。

  研究报告作者说,这项基于老鼠研究的发现,可以为唐氏综合症患者预防阿兹海默症的新药铺平道路,并揭示一般民众痴呆症的发展。

  然而,专家指出,对动物的研究通常不会对人类产生类似的结果。

  唐氏综合症是由21号染色体的额外拷贝引起的。研究报告作者说,到他们60多岁时,大约三分之二的唐氏综合症患者患有阿尔茨海默氏症。

  据信,21号染色体上的一个名为APP的基因是负责任的。21号染色体上有231个基因,但APP参与淀粉样β蛋白的产生,这些蛋白质在阿尔茨海默氏症患者的大脑中积累。

  伦敦大学学院和弗朗西斯·克里克研究所的研究人员发现,21号染色体上其他基因的额外拷贝增加了患有唐氏综合症样疾病的小鼠的阿尔茨海默氏症样大脑变化和智力衰退。

  研究第一作者弗朗西斯·怀斯曼在一份研究所新闻发布会上说:“我们首次表明,在唐氏综合征模型中,APP以外的基因在早发性阿尔茨海默氏病中发挥作用。”。她是伦敦大学学院的高级研究员。

  怀斯曼说:「找出这些基因是什麽,以及神经退化的早期阶段涉及什麽途径,可能有助我们有朝一日介入这些途径,以预防唐氏综合症患者的疾病。」

  资深作者伊丽莎白·费希尔说,这些发现可能具有更广泛的意义。

  加州大学神经遗传学教授费希尔说:「虽然我们正透过唐氏综合症的角度来观察阿兹海默氏症,但这项国际合作提供了对疾病发展最早阶段的深入了解,这可能适用于调节一般民众的阿兹海默氏症。」

  这项研究发表在6月25日的《大脑》杂志上。

  美国国家衰老研究所对唐氏综合症患者的阿尔茨海默氏病有更多的了解。

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